مشكله الامراض الوراثيه وطرق تجنبها

الأمراض الوراثية مشكلة يبعدها الفحص المبكر .


أكد خبير طبي أن التكلفة الاقتصادية التي تتكبدها الدول العربية بسبب المرضى المصابين بأمراض وراثية تفوق 13 مليار دولار سنوياً. وقال المدير المساعد بالمركز العربي للدراسات الجينية التابع لجائزة الشيخ حمدان بن راشد للعلوم الطبية في دبي الدكتور غازي تدمري ان الأمراض الوراثية في المنطقة العربية أدت إلى زيادة الأعباء المترتبة على المؤسسات الصحية. وأضاف الدكتور تدمري خلال محاضرة ألقاها في كلية الدراسات العليا بجامعة الخليج العربي عن الأمراض الوراثية في العالم العربي أن المعلومات الصحية تشير إلى زيادة انتشار الأمراض الوراثية في دولة الامارات ومملكة البحرين وسلطنة عمان.

د. غازي التدمري .

أوضح أن البيانات الحالية تشير إلى وجود أكثر من 240 مرضاً وراثياً في الامارات و114 مرضاً وراثياً في البحرين و250 مرضاً وراثياً في عمان ما يرسخ فكرة جديدة حول التنوع الوراثي الموجود في هذه المنطقة الجغرافية الصغيرة والتي ستتعزز حين اكتمال جمع البيانات من الدول العربية كافة خلال الأعوام المقبلة.
وتشير الإحصاءات غير النهائية للمركز العربي للدراسات الجينية إلى وجود أكثر من 850 مرضاً وراثياً في العالم العربي أجمع وأن هذه الأرقام مرشحة لتخطي حاجز الألف حين اكتمال جمع البيانات.

وأوضح الدكتور تدمري أن “آلاف البحوث المنشورة حول الأمراض الوراثية في العالم العربي تقتصر فقط على التوصيفات السريرية لتلك الأمراض”، مؤكداً أهمية اقتران تلك البحوث بأخرى تعمل على الأساس الوراثي لتلك الأمراض مقدمة أساسية للسير في مجال الرعاية الصحية الوراثية في عالمنا العربي.


زواج الأقارب وآثاره .

تشكل الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية نسبة عالية من أمراض المواليد الجدد.


وقد نصحت الهيئات الصحية في جميع دول العالم الأزواج باجراء فحوصات قبل الزواج من اجل الحد من انتشار تلك الأمراض. وتتناول هذه الفحوصات الزمرة الدموية، التحاليل الوراثية، والمسح الفيروسي والجرثومي مثل التهاب الكبد وفيروس الايدز... الخ.

وقد سنت بعض الدول العربية أنظمة لتطبيق الفحص قبل الزواج. وإذا كانت دول مثل الإمارات والسعودية والبحرين تحث بشكل اختياري على القيام بهذه الفحوصات فان الأردن سن نظاما يرغم من يريد الزواج القيام بالفحص الطبي قبل عقد القران. وتعد المجتمعات العربية بشكل عام من المجتمعات التي يشيع فيها زواج الأقارب ضمن نطاق القبيلة، أو العشيرة، أو العائلة والأسرة الواحدة.

وهذه الأنواع من الزيجات معرضة لحد كبير إلى ظهور العديد من الأمراض الوراثية حيث يتوقع إحصائيا أن يصاب طفل واحد من كل 25 طفلاً بمرض وراثي ناتج عن خلل في الجينات أو بمرض له عوامل وراثية خلال الخمس والعشرين سنة من عمره، مثل عيب خلقي شديد، وتأخر في المهارات وتأخر عقلي. وتسعة من هؤلاء المصابين بهذه الأمراض يتوفون مبكرا أو يحتاجون إلى البقاء في المستشفيات لمدة طويلة أو بشكل متكرر.


أمراض الزواج المنتشرة في العالم العربي .

يصعب معرفة وحصر الأمراض المنتشرة في الوطن العربي وذلك ناتج لقلة المعلومات الموثقة عن هذه الأمراض. كما أن نسبة انتشار هذه الأمراض تختلف من دولة لأخرى. ولكن وبشكل عام نقسم الأمراض الأكثر شيوعا في العالم العربي إلى ما يلي:

أمراض الدم الوراثية مثال فقر الدم المنجلي وفقر دم البحر المتوسط وانحلال الدم.

أمراض الجهاز العصبي كمرض ضمور العضلات الجذعية وضمور العضلات باختلاف أنواعها وضمور المخ والمخيخ.

أمراض التمثيل الغذائي المعروفة بالأمراض الاستقلابية التي تنتج بسبب نقص أنزيمات معينة.

أمراض الغدد الصماء خاصة أمراض الغدة الكظرية والغدة الدرقية. ومعظم هذه الأمراض تنتقل بالوراثة المتنحية والتي يلعب زواج الأقارب فيها دورا كبيرا في انتشارها.


الأمراض الوراثية .

يقسم الأطباء أسباب العيوب الخلقية والأمراض الوراثية إلى ما يلي:

الأمراض المتعلقة بالكروموسومات (الصبغيات) : وهذا النوع في العادة ليس له علاقة بالقرابة فقط وانما يحدث لأسباب أخرى. ومن اشهر أمراض هذا النوع متلازمة داون (أو كما يعرف عند العامة بالطفل المنغولي). ومتلازمة داون ناتجة عن زيادة في عدد الكروموسومات إلى 47 بدلاً من العدد الطبيعي 46.

الأمراض المتنحية: وهي أمراض تصيب الذكور والاناث بالتساوي ويكون كلا الأبوين حاملا للمرض مع أنهما لا يعانيان من أي مشاكل صحية لها علاقة بالمرض. وفي العادة تكون بين الزوجين صلة قرابة. ولذلك تنتشر هذه الأمراض في المناطق التي يكثر فيها زواج الأقارب كبعض المناطق في العالم العربي. ومن اشهر هذه الأمراض أمراض الدم الوراثية، خاصة مرض فقر الدم المنجلي والتلاسيميا وأمراض التمثيل الغذائي بأنواعها.

الأمراض المرتبطة بالجنس المتنحية: وهذا النوع من الأمراض ينتقل من الأم الحاملة للمرض فيصيب أطفالها الذكور فقط. واشهر هذه الأمراض مرض نقص خميرة G6pd وهذا النوع في العادة ليس لها علاقة بزواج الأقارب، ولكن المرض قد يصيب البنات إذا تزوج رجل مصاب بالمرض بإحدى قريباته الحاملة للمرض.
الأمراض المرتبطة بالجنس السائدة: هي أنواع من الأمراض النادرة التي تنتقل في العادة من الأم إلى أطفالها الذكور والإناث، وقد تكون شديدة في الذكور مقارنة بالإناث مثل اضطرابات النزف.

الأمراض الاخرى: مرض السكر، وارتفاع ضغط الدم، والربو، والظهر المشقوق (الصلب المشقوق)، والشفة الأرنبية وغيرها من الأمراض كلها تدخل تحت هذا الباب. إن الأسباب وراء هذه الأمراض في العادة غير معروفة ولكن جميع هذه الأمراض لا تحدث إلا في الأشخاص الذين لديهم استعداد وراثي وتعرضوا إلى سبب ما في البيئة المحيطة بهم. تكمن فائدة الفحص قبل الزواج فى عدة نقاط مثل:

أن المقدمين على الزواج يكونون على علم بالأمراض الوراثية المحتملة للذرية فإن وجدت اتسعت الخيارات في عدم الإنجاب أو عدم إتمام الزواج.

تقديم النصح للمقبلين على الزواج إذا ما تبين وجود ما يستدعي ذلك بعد استقصاء التاريخ المرضي والفحص السريري واختلاف زمر الدم.

أن مرض (التلاسيميا) هو المرض الذي ينتشر بشكل واسع وواضح في حوض البحر المتوسط وهو المرض الذي توجد وسائل للوقاية من حدوثه قبل الزواج.

المحافظة على سلامة الزوجين من الأمراض، فقد يكون أحدهما مصاباً بمرض يعد معدياً فينقل العدوى إلى زوجه السليم.

إن عقد الزواج عقد عظيم يبنى على أساس الدوام والاستمرار، فإذا تبين بعد الزواج أن أحد الزوجين مصاب بمرض فإن هذا قد يكون سبباً في إنهاء الحياة الزوجية لعدم قبول الطرف الآخر به.

بالفحص الطبي يتأكد كل من المخطوبين من مقدرة الطرف الآخر على الإنجاب وعدم وجود العقم.

تشير الدراسات إلى أن احتمال الاصابة بالأمراض الخلقية لدى المتزوجين من أقاربهم أعلى مقارنة بالمتزوجين من غير أقاربهم. وتزداد نسبة هذه الأمراض كلما زادت درجة القرابة.

فوراثياً لدى كل إنسان، بغض النظر عن عمره، أو حالته الصحية، حوالي 10 إلى 65 مورثة (بها طفرة). وهذه لا تسبب أمراضاً لمن يحملها لأن الإنسان دائماً لديه نسخة أخرى سليمة من الجين. وعند زواج طرفين لديهما نفس الجين تحدث مشكلة صحية حسب نوع الجين المعطوب.

وعلى الذين يتقدمون للفحص الطبي قبل الزواج معرفة أن الطب لا يستطيع الكشف عن جميع الأمراض. وينبغي على المتقدم التحري عن كل طفل أو بالغ في العائلة، لديه مرض يشتبه في أن يكون خلقياً أو وراثياً. لذلك فان التاريخ المرضي لكل عائلة هو الذي ينبه الطبيب عن وجود مرض ما، وإذا عرف هذا المرض فان على الطبيب التحقق من احتمالية انتقاله لهذه الأسرة الجديدة.

ووضحت نتائج بعض الدراسات أن الكثير من الامراض الوراثية لا يوجد لها علاج أو يصعب علاجها وذات تكلفة عالية، وقد يترتب على العلاج تناول الدواء طوال الحياة أو التغذية الخاصة، أو نقل الدم بصفة منتظمة، أو زرع الأعضاء. وزيادة في النفقات فالفحص قبل الزواج يشكل وسيلة ملائمة لمكافحة الأمراض الوراثية ووسيلة للوقاية وباقل تكلفة مقارنة بالفوائد الكبيرة التي تتحقق إذا ما تمت حماية المجتمع من الأمراض الوراثية والتي يكلف علاجها مبالغ طائلة.


الأمراض الوراثية المنتقلة والمكتسبة بالزواج .

تشير الدراسات إلى ان عدداً من الامراض يمكن ان تنتقل أو تكتسب بالزواج.
ومن ابرز الامراض المنتقلة بالزواج:

أمراض الدم الوراثية مثل فقر الدم المنجلي وفقر دم البحر المتوسط وأنيميا الفول.

أمراض الجهاز العصبي كمرض ضمور العضلات الجذعي وأمراض ضمور العضلات باختلاف أنواعها وضمور المخ والمخيخ.

أمراض التمثيل الغذائي المعروفة بالأمراض الاستقلابية التي تنتج بسبب نقص أنزيمات معينة.

أمراض الغدد الصماء خاصة أمراض الغدة الكظرية والغدة الدرقية. ومعظم هذه الأمراض تنتقل بالوراثة المتنحية والتي يلعب زواج الأقارب دوراً كبيراً في زيادة أعدادها.

اما الأمراض المكتسبة المنتقلة بالزواج فهناك مجموعة من الامراض الالتهابية والفيروسية التي يمكن ان تنتقل بين الزوجين ويمكن ان تصيب الجنين ومن ابرزها:

التهاب الكبد الفيروسي سي وبي.

فيروس نقص المناعة المسبب للايدز.

التكسوبلاسموسيس.

بعض انواع الطفيليات.

فيروس الهيربس أو ما يدعى الحلا البسيط من النمط الثاني.